Đối tác chiến lược

vinhomes gardenia

Đối tác chiến lược

noi that 190

Tiếp cận chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh bằng siêu âm thai

In bài này
Chuyên mục: Kỹ thuật Y học
Mục lục[Ẩn]

Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp, chiếm tỉ lệ 8-10/100 trẻ sinh sống, và tỉ lệ bệnh này còn cao hơn ở những trường hợp thai bị sẩy.

BTBS là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh. Thống kê của Bộ Y tế cũng chỉ ra rằng, mỗi năm Việt Nam có 8.000-10.000 trẻ vừa sinh ra bị bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, có 50% số trẻ bị bệnh tim bẩm sinh rất nặng và chỉ có 5000 trẻ được phẫu thuật, số còn lại phải chờ và thậm chí tử vong trước khi đến lượt.

Như vậy, tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh thường gặp nhất và nguy hiểm nhất đối với trẻ sơ sinh. Hiện nay, số trẻ bị chẩn đoán muộn cũng như tỉ lệ bỏ sót các dị tật ở tim vẫn còn tương đối cao. Việc bỏ sót các dị tật tim bẩm sinh đưa đến tử vong mà lẽ ra trẻ có thể được cứu sống nếu can thiệp kịp thời, ví dụ hẹp van động mạch chủ, hẹp van động mạch phổi, chuyển gốc đại động mạch… Hơn nữa, những bất thường của hệ tim mạch thường có liên quan đến những bất thường của các cơ quan khác và bất thường nhiễm sắc thể. Siêu âm tim thai được giới thiệu vào đầu những năm 1980, nó cho phép phát hiện các bất thường cấu trúc tim cũng như rối loạn nhịp. Đây là một phương tiện tốt để đánh giá hệ thống tim mạch thai nhi, giúp sàng lọc chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi. Siêu âm tim thai góp phần tầm soát toàn diện cho trẻ, điều này giúp cho việc chẩn đoán và điều trị sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tử vong cũng như chi phí điều trị. Trước đây, siêu âm tim thai thường được tiến hành ở thai phụ có nguy cơ cao mắc BTBS, nhưng số thai phụ có yếu tố nguy cơ cao (YTNC) rất ít so với nhóm không YTNC, do đó nếu tập trung ở nhóm có YTNC thì chỉ có 20% trẻ mắc BTBS được phát hiện. Theo nghiên cứu của một số tác giả cho thấy, tăng khoảng mờ sau gáy là một chỉ điểm quan trọng để phát hiện BTBS ngoài các YTNC kinh điển khác. Đa số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có YTNC. Do vậy, để chẩn đoán phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh thì siêu âm tim thai phải được xem như là một xét nghiệm sàng lọc và được chỉ định ở tất cả các thai phụ.

Tại Việt Nam, việc phát hiện BTBS chủ yếu được tiến hành ở các cơ sở sản khoa, và chưa được quan tâm nhiều ở các trung tâm chuyên khoa tim mạch. Do đó, tỉ lệ BTBS chẩn đoán trước sinh còn thấp. Một số nghiên cứu cho thấy siêu âm sàng lọc trong Sản khoa chưa đủ để phát hiện một cách toàn diện các dị tật tim bẩm sinh nên cần thiết phải có siêu âm tim thai riêng biệt. Nghiên cứu của Damien Bonnet và CS ở nhóm BTBS được chẩn đoán trươc sinh có tình trạng lâm sàng nhẹ hơn, thời gian nằm viện ngắn hơn và giảm tỉ lệ tử vong đáng kể so với nhóm không được chẩn đoán trước sinh. Với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, một số trung tâm tim mạch trên thế giới đã có thể điều trị được một số dị tật tim bẩm sinh khi trẻ còn trong bào thai bằng thông tim can thiệp dưới hướng dẫn của siêu âm, mở ra một triển vọng mới cho các trẻ bị tim bẩm sinh. Điều đó cho thấy vai trò to lớn của siêu âm tim thai.

Với sự phát triển của siêu âm ngày nay, kĩ thuật siêu âm tim thai có thể phát hiện hầu hết các dị tật tim bẩm sinh trong thai kỳ dù trong giai đoạn này, tim là một cấu trúc vẫn phát triển và thay đổi. Đối với những tật tim thai nhẹ, siêu âm tim thai có thể không phát hiện được nhưng với những dị tật nặng và đe dọa đến tính mạng em bé ngay sau sinh, siêu âm tim thai đều phát hiện được. Thời điểm tốt để phát hiện các dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi là từ 18 – 22 tuần.

Vì 90% những thai nhi sinh ra với tim bẩm sinh đều không hề có yếu tố nguy cơ trước đó, nên siêu âm tim thai được khuyến cáo cho tất cả các sản phụ, đặc biệt là các sản phụ thuộc nhóm có nguy cơ cao:

- Yếu tố nguy cơ từ mẹ:

o Đái tháo đường

o Thuốc: alcohol, lithium, hydantoin, valproic acid, trimethadione, …

o Tiếp xúc với chất phóng xạ ion hóa liều cao

o Đa ối, thiểu ối

o Bệnh hệ thống tự miễn

o Nhiễm Rubella, CMV…

o Thụ tinh nhân tạo

o Có con hoặc lần mang thai trước bị tim bẩm sinh

- Yếu tố nguy cơ từ thai:

o Thai nhỏ cân so với tuổi, chậm phát triển, song thai

o Hai dây rốn, thai bị phù, đa thai

o Thai có dị tật khác nhứ bất sản tá tràng, teo thực quản, dò thực - khí quản, thoát vị hoành, thoát vị rốn, loạn sản thận, não úng thủy…

o Tăng độ mờ da gáy > 3mm ở siêu âm tuần thứ 10 – 14

o Rối loạn nhịp tim

o Bất thường nhiễm sắc thể

o Bất thường dịch ối

o Nghi ngờ bị tim bẩm sinh ở tuyến dưới

- Yếu tố gia đình:

o Bệnh di truyền: hội chứng DiGeorge, Holt – Oram, Noonan, Marfan…

o Bệnh tim bẩm sinh

1. SIÊU ÂM TIM THAI BÌNH THƯỜNG

SATT cho thấy cấu trúc tim thai bình thường không có nghĩa là trái tim sẽ bình thường ở 3 tháng cuối thai kỳ hay sau sinh. Ví dụ như những trường hợp khiếm khuyết vách đơn thuần, những bất thường có diễn tiến (hẹp eo ĐMC), những dị tật “nhỏ” hoặc do tư thế thai nhi không thụân lợi cho việc chẩn đoán. Việc xác định 4 buồng tim là bắt buộc trong SATT, xác định vòng van 2 lá, 3 lá, khỏang cách giữa van 2 lá- 3 lá... . Điều quan trọng là kiểm tra sự “cân đối” giữa các buồng tim ở tuần thứ 22 của thai kỳ, hơi mất cân đối ở tuần thứ 32 (tim phải lớn hơn tim trái về mặt sinh lý: TP/TT<1,4).

clip_image002

Hình 1. Các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai

ĐMC: động mạch chủ, ĐMP: động mạch phổi, NP: nhĩ phải, NT: nhĩ trái, TMCD: tĩnh mạch chủ dưới, TMCT: tĩnh mạch chủ trên, TP: thất phải, TT: thất trái.

Các mặt cắt tướng ứng: 1. bốn buồng, 2. năm buồng, 3. dọc đường ra thất trái, 4. đường ra thất phải, 5. ngang qua van động mạch chủ, 6. ngang qua van hai lá, 7.dọc hai tĩnh mạch, 8. dọc cung ống động mạch, 9. dọc cung ĐMC.

clip_image004clip_image006

Hình 2 ảnh mimh họa các mặt cắt cơ bản

2. SIÊU ÂM THAI BỆNH LÝ

Các dạng BTBS thường gặp ở thai nhi

Bảng 1. Các dạng BTBS được chẩn đoán trước sinh

clip_image008clip_image010

HCTSTT: hội chứng thiểu sản thất trái, KNT: kênh nhĩ thất, TLT: thông liên thất, AP: không lỗ van động mạch phổi, TTĐN: tâm thất độc nhất, TPHĐR: thất phải hai đường ra, CVĐĐM: chuyển vị đại động mạch, TCĐM: thân chung động mạch, TLN: thông liên nhĩ, TLT: thông liên thất, BTH2L: bất tương hợp hai lần

A. Bất thường cấu trúc buồng tim:

- Vị trí tim thai bất thường: tim bên phải có thể là situs solitus, inversus, hoặc ambigus

- Van nhĩ thất không nhìn thấy và thất đi theo bị thiểu sản

- Không thấy van 2 lá có thể chẩn đóan thiểu sản thất trái hoặc không lỗ van 2 lá.

- Không thấy van 3 lá có thể chẩn đóan thiểu sản thất phải hoặc không lỗ van 3 lá.

- Nhìn thấy van nhĩ –thất nhưng bất thường về chức năng, vị trí, cử động: Ebstein, loạn sản van 3 lá, loạn sản van 2 lá. Tâm thất tương ứng có hình dạng đa dạng. Dấu hiệu giãn nhĩ phải hoặc nhĩ trái, là dấu hiệu gợi ý của mức độ hở van.

- Một van nhĩ thất chung: thì tâm trương mở ra cả 2 thất (khiếm khuyết vách nhĩ thất) cho chẩn đóan kênh nhĩ thất (hình 3). (có thể có 1 thất lớn hơn, kích thước lỗ thông rất đa dạng).

- Bất thường “vách”:

· Không thấy tòan bộ vách liên thất: đồng nghĩa “tâm thất độc nhất”. Sự kết nối nhĩ thất cũng rất đa dạng, có thể có 2 van nhĩ -thất hiện diện hoặc chỉ có 1 van nhĩ thất. Khi lỗ thông lớn (>2/3 chiều dài vách) xem như tâm thất độc nhất, mặc dù các dị tật này không cùng 1 nhóm “phôi thai học”.

clip_image012

Hình 3: Tâm thất độc nhất với 2 bộ máy van nhĩ-thất (dạng TLT lớn).

· Khiếm khuyết vách liên thất (VLT): kích thước rất đa dạng, nhưng <2/3 chiều dài của VLT gọi là thông liên thất. Cần phân tích van nhĩ-thất để xem TLT này là bất thường đơn độc hay phối hợp trong bệnh tim phức tạp (không lỗ hay bất thường van 2 lá, không lỗ hay bất thường van 3 lá)

· Không thấy “tòan bộ vách liên nhĩ”: tâm nhĩ độc nhất, thường gặp trong nhóm bệnh gọi là “đồng dạng” (isomerisme): thường là đồng dạng trái trong tâm nhĩ độc nhất đơn thuần; thường là đồng dạng phải nếu là kênh nhĩ thất “phức tạp”.

· Khiếm khuyết vách nhĩ-thất: kích thước rất đa dạng, thường ở phấn thấp của vách liên nhĩ ngay chỗ kết nối của van nhĩ-thất, và VLT phía sau (phần nhận), cho chẩn đóan kênh nhĩ-thất.

· Khiếm khuyết vách liên nhĩ: rất khó chẩn đóan ở những trường hợp TLN lỗ thứ phát

· Ở phần thấp: thông liên nhĩ lỗ tiên phát, dạng kênh nhĩ thất bán phần.

· Bất thường về chức năng:

o Mất cân đối giữa 2 thất hoặc 2 nhĩ: nó không phải là bệnh lý trong 3 tháng cuối thai kỳ nếu chỉ là đơn độc trong ưu thế tim phải. Ngược lại, mất cân đối 1 cách có ý nghĩa (>2/1) là một dấu hiệu gợi ý (hẹp eo ĐMC hoặc bất thường nối liền tĩnh mạch) (hình 5)

o Phì đại vách hoặc tòan bộ cơ tim: cho chẩn đóan bệnh cơ tim phì đại trong bối cảnh 1 hội chứng do bất thường gene hay bệnh tim tắc nghẽn có tiền căn gia đình.

o Giãn thất phải hoặc trái: cho chẩn đóan bệnh cơ tim không tắc nghẽn hoặc hậu quả không đặc hiệu của 1 bệnh lý tắc nghẽn hoặc quá tải thể tích

· Các hình ảnh bất thường khác:

o Khối u: thường gặp là Rhabdomyome, nếu là có nhiều, cần phải tìm sclérose tubéreuse. 1 khối u duy nhất- fibrome. Teratome thừờng ở cuống động mạch trong màng tim và kèm theo tràn dịch màng ngòai tim.

o Hình ảnh sáng ở trụ cơ: của van 2 lá hoặc 3 lá, nó không đặc hiệu khi đơn độc.

clip_image014

Hình 4: Bướu tim trong thất trái, có chẩn đóan sau sinh là Rhabdomyomes.

B. Bất thường mạch máu

· Khi siêu âm phải thấy rõ 2 đại động mạch, 2 vòng van tổ chim, sự phân nhánh của ĐMP và cung ĐMC để nhận ra 2 động mạch này. Hướng của 2 động mạch này bắt chéo nhau, chứng tỏ có tương hợp thất-đại động mạch.

clip_image016

Hình 5: Chuyển vị đại động mạch với hình ảnh 2 động mạch song song

· Hẹp van ĐMC hoặc ĐMP: chẩn đóan siêu âm là chắc chắn, có khi cũng nghi ngờ khi quan sát cử động, “độ cứng” của van ĐMC va ĐMP. Chẩn đóan được gợi ý khí có biến chứng trên thất tương ứng: phì đại với chức năng bảo tồn, giãn và giảm co bóp thất hoặc giãn nhĩ.

· Hẹp động mạch ở xa: phân biệt hẹp eo ĐMC hoặc hẹp ống động mạch.

o Hẹp eo ĐMC: hình ảnh rõ ràng nhất là eo ĐMC có kích thước nhỏ hơn 2 độ lệch chuẩn so với trị số trung bình của tuổi thai. Dấu hiệu gợi ý là mất cân đối giữa tim phải va trái (>2/1), mặc dù là dấu hiệu này kém đặc hiệu ở 3 tháng cuối.

o Hẹp ống động mạch: đó là 1 bất thường về chức năng, gặp trong trường hợp người mẹ dùng thuốc giảm đau-kháng viêm, đặc biệt là Indomethacine

o Những bất thường này phụ thuộc vào điều kiện tuần hòan và nó diễn tiến theo thời gian, xảy ra thường trễ trong quá trình mang thai, có khi tạo ra sau sanh.

· Giãn tĩnh mạch chủ trên: thường gợi ý nối liền tĩnh mạch phổi bất thường thể trên tim.

· Bất thường tĩnh mạch hệ thống: Tĩnh mạch chủ trên trái đổ vào xoang vành, hồi lưu tĩnh mạch chủ dưới qua “azygos”, bất thường ống tĩnh mạch (ductus venosus)...

· Bệnh nón - thân chiếm đa số trong bệnh lý tắc nghẽn kèm thông liên thất. Nhóm bệnh này rất đa dạng: tứ chứng Fallot, không lỗ van ĐMP kèm TLT, thiểu sản van ĐMP, thân chung động mạch, đứt đọan ĐMC, hội chứng hẹp eo ĐMC và bất thường ở cung ĐMC. Những bệnh tim này thường có sự tương hợp thất-đại động mạch, sự bất tương hợp thất-đại động mạch cho hình ảnh các đại động mạch song song trên siêu âm. Trong trường hợp không lỗ van ĐMP, sự bất tương hợp thất-đại động mạch được xác định bằng vị trí bất thường của ĐMC trên phần phễu tim phải:

· Chuyển vị đại động mạch đơn thuần: khi chỉ thấy bất tương hợp thất-đại động mạch.

· Chuyển vị đại động mạch kết hợp với bất thường giải phẫu khác: khiếm khuyết vách, bất thường van nhĩ-thất hoặc van tổ chim, bất thường đại động mạch (hẹp chủ, teo hoặc giảm sản ĐMP).

· Vị trí đại động mạch bất thường kèm TLT, chúng khác với chẩn đóan trên là mất sự liên tục thất-đại động mạch.

· Bất tương hợp 2 lần (chuyển vị đại động mạch có sữa chữa): có thể kết hợp với tất cả các dạng của bệnh van tim, tâm thất hay đại động mạch.

3.  BÀN LUẬN VÀ KẾT LUẬN

Theo Anderon và cộng sự cho thấy: trong siêu âm sàng lọc ở Sản khoa nếu chỉ dùng mặt cắt 4 buồng thì tỉ lệ phát hiện 4,4-81%, nếu kèm thêm mặt cắt khảo sát đường ra của thất thì tỉ lệ này tăng lên 43-85,5%.

Siêu âm tim thai có thể phát hiện hầu hết các dị tật tim bẩm sinh.

Tuy nhiên,siêu âm tim thai cũng như các siêu âm khác đều có một số giới hạn nhất định liên quan đến kỹ thuật và trình độ của người làm siêu âm. Đăc biệt trong các trường hợp khó làm siêu âm tim thai như tư thế thai nhi, mẹ bị béo phì, đa thai...

Ngoài siêu âm sàng lọc trong sản khoa, siêu âm tim thai cũng thực sự cần thiết đặc biệt là các bệnh nhân có yếu tố nguy cơ.

Để việc phát hiện chăm sóc và điều trị trẻ bị tim bẩm sinh có hiệu quả cần thiết có sự phối hợp chặt chẽ gữa các bác sĩ sản khoa, nhi khoa tim mạch, ngoại khoa và gây mê hồi sức.