Đối tác chiến lược

vinhomes gardenia

Đối tác chiến lược

noi that 190

Tự kỷ-Bài 1: Dẫn nhập

In bài này
Chuyên mục: Y học lâm sàng
Mục lục[Ẩn]

clip_image001Lời người dịch: Tự kỷ là một vấn đề mà nhiều phụ huynh quan tâm. Người dịch có dịp đọc tại website Autism Speaks (autismspeaks.org), một website chuyên về tự kỷ loạt bài giới thiệu về bệnh này với nhiều thông tin cập nhật, diễn đạt rõ ràng nên xin dịch ra đây để mọi người cùng xem.

1. Tự kỷ là gì? Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là gì?

 

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD, autism spectrum disorder) và tự kỷ (autism) đều là những thuật ngữ tổng quát để chỉ một nhóm các rối loạn phức hợp về sự phát triển của não bộ. Những rối loạn này được đặc trưng, ở nhiều mức độ khác nhau, bằng sự khó khăn trong sự tương tác xã hội, khó khăn về giao tiếp bằng lời và không lời và các hành vi lặp lại (repetitive behaviors). Với hướng dẫn chẩn đoán DSM-5 xuất bản tháng 5 năm 2013 tất cả rối loạn tự kỷ đều được gộp chung thành ASD, rối loạn phổ tự kỷ. Trước đây, chúng được xem như là các phân nhóm riêng biệt, bao gồm rối loạn tự kỷ (autistic disorder, rối loạn tan rã ở trẻ em (childhood disintegrative disorder), rối loạn lan tỏa không đặc hiệu khác (PDD-NOS) và hội chứng Asperger.

ASD có thể kết hợp với sự giảm sút trí tuệ, khó khăn trong phối hợp vận động (motor coordination) và chú ý, và các vấn đề sức khỏe thể chất như ngủ, rối loạn dạ dày ruột. Một số người mắc ASD có năng khiếu đặc biết về thị giác, âm nhạc, toán học và nghệ thuật.

Tự kỷ có vẻ như có nguồn gốc từ rất sớm trong quá trình phát triển não bộ. Nhưng những dấu hiệu của tự kỷ và các triệu chứng tự kỷ có khuynh hướng bộc lộ rõ vào khoảng 2 đến 3 tuổi.

2. Điều gì gây nên tự kỷ?

clip_image002

Cách đây không lâu câu trả lời là: Không hề biết (no idea). Nghiên cứu hiện nay đã cung cấp câu trả lời. Trước hết chúng ta bây giờ đã biết rằng không chỉ có một nguyên nhân gây ra tự kỷ cũng như không chỉ có một loại tự kỷ. Năm năm gần đây, các nhà khoa học đã xác định được một số các biến đổi gen hiếm hoi (biến dị) kết hợp với tình trạng tự kỷ. Một số nhỏ biến dị này đủ để tự nó gây ra tự kỷ. Nhưng phần lớn các trường hợp tự kỷ được gây ra bởi sự kết hợp gen gây nguy cơ và các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến giai đoạn sớm của quá trình phát triển não bộ.

Với sự hiện diện của các yếu tố gen, một số các yếu tố ngoài di truyền, ta gọi là "môi trường" tác động làm tăng nguy cơ hơn nữa đối với trẻ. Bằng chứng rõ ràng nhất của các yếu tố nguy cơ này liên quan đến các sự kiện trước và trong khi sinh. Chúng bao gồm có thai sớm (cả mẹ và cha), mẹ mắc bệnh trong khi mang thai và trục trặc khi sinh, đặc biệt là tình trạng thiếu ô xy cho não của em bé. Điều quan trọng cần nhớ là những yếu tố này, tự nó không gây ra tự kỷ mà là, cùng với yếu tố gen, chúng làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Một nghiên cứu vẫn đang được tiếp tục hoàn thiện, đề xuất rằng có thể làm giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc tự kỷ bằng cách cho người mẹ dùng vitamin chứa acid folic và/ hoặc có chế độ ăn giàu acid folic (ít nhất 600 mcg môt ngày) trong vài tháng trước và sau khi có thai.

3. Tính phổ biến của tự kỷ

Thống kê của Trung tâm Phòng và Kiểm soát bệnh Mỹ (CDC) cho rằng có khoảng 1 trên 68 trẻ em Mỹ ở trên phổ tự kỷ, mười lần hơn tỉ lệ cách đây 40 năm. Những nghiên cứu cẩn thận chỉ ra rằng tỉ lệ tăng lên một phần được giải thích bởi sự tiến bộ của chẩn đoán và nhận thức. Các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng tự kỷ ở trẻ nam cao hơn nữ bốn đến năm lần. Ở Mỹ, ước lượng khoảng 1 trong 42 trẻ nam và 1 trong 189 trẻ em nữ được chẩn đoán là tự kỷ.

ASD ảnh hưởng đến hơn 3 triệu người ở Mỹ và hàng chục triệu người trên toàn thế giới. Hơn nữa, các thống kê của các quốc gia chỉ ra rằng tỉ lệ hiện hành tăng 10 đến 17 phần trăm hàng năm trong những năm gần đây. Không có một giải thích rõ ràng nào cho tình trạng tăng lên liên tục này, mặc dù những tiến bộ trong chẩn đoán và ảnh hưởng của môi trường thường là hai lý do được đề cập đến.

4. Vì sao gọi là ở trên "phổ" tự kỷ ("on the spectrum")

clip_image003Mỗi cá nhân bị tự kỷ là duy nhất (unique). Nhiều người trong số họ có những tài năng cá biệt về kỹ năng thị giác (visual skills), âm nhạc và kỹ năng hàn lâm (academic skills). Vào khoảng 40% người bị tự kỷ có trí thông minh cao hơn bình thường. Mặc dù vậy, nhiều người trên phổ này (on the spectrum) có khiếm khuyết rõ rệt và không thể sống tự lập. Khoảng 25% người mắc ASD không dùng lời nói được (nonverbal communication) nhưng có thể học giao tiếp bằng những phương cách khác.

 

 Bs. Trần Quý Phi

Nguồn: Autism Speaks (autismspeaks.org)

Kỳ sau: Bài 2: Chẩn đoán.